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唐氏综合筛查
更新时间:2022-04-02 14:56:08

  唐氏综合症即21-三体综合征,别称先天愚型或Down综合症,唐氏综合症别称“先天愚型”或“21三体综合征”,专指21号性染色体由一切正常2条变为3条,是一种先天染色体异常的多遗传基因崎变导致的病症,是在我国发病率最大的出生缺陷之一。60%患者在胎内初期即小产,生存者大多数为比较严重智能化阻碍,并伴随别的问题,如先天心脏病、败血症、消化系统畸型等,衣食住行不可以自立,且周期短,均值生存年纪只能20-30岁,智力一般在20-50中间。唐氏综合症的病症关键反映在:

  1、患者具显著的独特容貌临床症状,如眼距宽,鼻梁骨低平,睑裂小,眼两侧上斜,有眼角赘皮,外耳道小,舌胖,常外伸口外,流囗水多。个子矮小,宝宝头围低于一切正常,头前、后径短,后脑平呈扁头。颈短、皮肤比较宽松。测骨龄常落伍于年纪,长牙延迟时间且常移位。发质软而较少。前囟合闭晚,顶枕中心线可有第三囟门。四肢短,因为韧带松弛,骨节可过多弯折,手指头短粗,小拇指中节骨发育不全使小偏向内弯折,指骨短,手掌心三叉点向远侧挪动,普遍通贯掌纹、麻鞋足,拇趾球部约过半数患者呈弓形皮纹。

  2、常展现总想睡觉和饲养艰难,其智能化不高主要表现随年纪增长而慢慢显著,智力25~50,姿势生长发育和性发育都延迟时间。

  3、男士唐氏婴儿长大了至青春发育期,也不会有生育功能。而女士唐氏婴儿长大以后有经期,而且有可能生孕。

  4、患者常伴随先天心脏病等别的畸型,因免疫功能不高,易患各种各样感染,败血症的发病率比一般提高10~30倍。如生存至成人期,则常伴30岁之后即出現阿尔茨海默症病症。

  唐氏综合症筛选有什么作用

  唐氏综合症筛选是孕期产检新项目最普遍的一项,经检筛选不但可防止天生缺点儿的出世,还可分辨有没有天生缺点儿。

  在中国均值每20分钟就会有一名唐氏综合症患者(唐氏综合症别称先天愚型,是染色体异常的結果。)出世,每2秒左右就会有一名天生缺点儿出世,主要是畸型、先天心脏病、英语听力和视力障碍和败血症,随便缺点儿的流血,不但给家中产生痛楚,更给社会发展产生极大的财政负担。

  因而,孕期产检唐氏综合症产前诊断一定要严格遵守。一般来说,怀孕第15-20周为唐筛的最佳时机。

标签: 综合
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