希特林蛋白质注意力不集中症状的出現关键有二种种类，一种是瓜氨酸尿症II型，另一种是新生婴儿肝内胆汁淤积症。瓜氨酸尿症II型主要是老年期发病，而且会出現发胖高血氨和神经精神病症状，病人喜爱服用一些含有蛋白或是人体脂肪的食材，而新生婴儿肝内胆汁淤积症多见于一岁内的宝宝。

　　希特林蛋白质注意力不集中症状有二种燃气表：瓜氨酸尿症II型和新生婴儿肝内胆汁淤积症。

　　瓜氨酸尿症II型的特性是老年期发病，反复高血氨，伴随神经精神病症状（晚间谵妄、进攻、爱生气、注意力不集中、空想、定项阻碍、心烦、总想睡觉、记忆力减退、扑翼样震颤、惊厥和昏迷）。脑水肿可能会造成身亡。发病一般在20-50岁中间，病发急。一些病人喜爱含有蛋白和人体脂肪的食材，讨厌含有碳水化合物化合物的食材。喝酒、药品或手术治疗能够 引起病症。病理学改变包含肝脏的人体脂肪侵润和轻微纤维化工艺。东南大学湘雅医院儿科彭镜

　　新生婴儿肝内胆汁淤积症常见于1岁之内的宝宝，主要表现为短暂性肝内胆汁淤积症，局灶性脂肪肝和纤维化工艺，低出世休重，生长迟缓，低蛋白血症，低凝血因子，溶血性贫血，肝脾肿大，肝功能异常（一般 比较轻），伴或不伴随低血糖。一般 本病不比较严重，可是大概2％的病人的肝脏会模糊不清原因的恶变，造成肝肿瘤、胰脏炎或脑水肿等比较严重的情况。医治包含补充脂溶性维他命，服食含有中链脂肪酸的配方奶粉、服食免乳清蛋白配方奶粉（针对有半乳糖血症的病人），医治可能使病症在1岁之内消退。2岁刚开始，小孩可能会喜好含有蛋白和人体脂肪的食材，讨厌甜的和含有碳水化合物化合物的食材。十或几十年后，一些病人会发展趋势为比较严重的瓜氨酸尿症II型，出現神经精神病症状。

　　发病机制：现阶段己知此症的发病原因是因为位在性染色体7q21.3的SLC25A13基因变异所造成。这一基因制造一种称之为Citrin的带上蛋白质，关键承担运输特殊的分子结构（比如天门冬胺酸aspartate）离去膜蛋白。这分子结构对尿素循环十分关键，亦会涉及到生产制造多肽链及蛋白。SLC25A13的突然变化一般会阻拦Citrin的转化成，进而阻拦肝脏的尿素循环及多肽链与蛋白的转化成。这会造成氨以及它有毒物质的升高，引起病征。

　　基因遗传方式：此症属体性染色体隐性遗传，爸爸妈妈彼此皆为潜在性病毒携带者（carrier：爸爸妈妈各带一个有缺陷的遗传基因，但沒有临床表现者），患者务必另外含有2个缺点遗传基因（由爸爸妈妈各获得一个）才会病发。要是爸爸妈妈均为病毒携带者者，有25％的机遇生下病童，有50％的机遇小孩子为带原者。罹病概率并无性别之分。

　　常见问题：

　　1.以便避免出现高氨血症和生长迟缓，强烈推荐服用含有人体脂肪和蛋白，低碳水化合物的饮食搭配

　　2.防止高碳水化合物饮食搭配和乙醇

　　3.不可以应用甘油果糖医治脑水肿（能够 应用甘露醇）

　　4.不可以应用乙酰氨基酚，rabeprozole（抗溃疡药品）和别的抗感染止痛药。

　　5.能够 应用精氨酸医治高氨血症

　　6. 每过几个月检验血氨（非常是晚间或进餐2小时后），血瓜氨酸水准，血细胞PSTI（胰代谢性蛋白酶缓聚剂-I）水准