概述原发性胆汁性肝硬化是一种自身免疫性肝脏疾病，为一种原因尚不清楚的慢性肝内胆汁郁滞，最终形成肝硬化及肝功能衰竭。为疲乏无力，全身瘙痒、黄疸、色素沉着和（或）黄色瘤。也可以腹痛、恶心、呕吐、水肿、腹水及食管静脉曲张破裂出血为首发表现。 原发性胆汁性肝硬化多发生于中年以上妇女，女性发病约占８０－９０％。

临床表现1.皮肤瘙痒、黄疸、尿色深黄、粪色变浅、皮肤色素沉着；

2.疲乏无力、腹痛、恶心、呕吐、食欲不振、体重减轻；

3.脂肪泻、皮肤粗糙、夜盲症，骨软化、骨质疏松、出血倾向；

4.黄色瘤；

5.肝脾肿大、蜘蛛痣和贫血；

6.晚期皮肤粘膜出血、腹水、食管静脉曲张破裂出血和肝性脑病；

7.可伴干燥综合征、硬皮病、钙化－雷诺症－皮指（趾）硬化和毛细血管综合征（ＣＲＳＴ综合征），慢性甲状腺炎的相应表现。

诊断依据1.中年女性；

2.明显的皮肤瘙痒、黄疸、黄色瘤、肝脾肿大；

3.血清ＡＬＰ、ｒ－ＧＴ等升高；

4.血清结合胆红素胆汁酸增高；

5.血清线粒体抗体阳性、ＩｇＭ增高、抗核抗体、抗ＤＮＡ抗体、类风湿因子、抗甲状腺抗体等阳性；

6.肝脏活组织病理学检查可确诊。

治疗原则1.低脂、高热量、高蛋白饮食，补充脂溶性维生素和钙剂；

2.止痒治疗；

3.免疫治疗；

4.换血疗法；

5.肝脏移植。

用药原则1.皮肤瘙痒可选用炉甘石洗剂外用，抗组胺药物、苯巴比妥、利福平、消胆胺等；

2.针对疾病过程的治疗包括：Ｄ－青霉胺、强的松、熊去氧胆酸、苯丁酸氮芥、氨甲喋呤、环孢菌素Ａ、秋水仙碱、硫唑嘌呤等。

辅助检查1.典型病例应以检查框限“Ａ”为主；

2.疑难病例，与其他疾病鉴别有困难时，检查专案应包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。

疗效评价1.治愈：症状消失、全身情况改善、检查指标恢复；

2.好转：症状减轻、瘙痒和黄疸基本消退，检查指标接近正常；

3.未愈：症状体征及辅助检查未改善。

专家提示原发性胆汁性肝硬化是一种以肝内小胆管炎症性破坏，肝内胆汁郁积为特征的慢性肝病，常伴有多种免疫学的异常，其发病可能与免疫异常有关。临床表现典型者，诊断多无困难，但此时病情多属晚期，故早期诊断是决定治疗成败的关键。随着敏感检测方法的开展，无症状、无黄疸的原发性胆汁肝硬化的早期诊断逐渐增多，对早期诊断有价值的检测方法是ALP和抗线粒 体抗体。确诊主要靠病理组织学检查，在诊断原发性胆汁性肝硬化时，应与各种原因引起的梗阻性黄疸、病毒性毛细胆管性肝炎、药物引起的黄疸、原发性硬化性胆管炎等疾病相鉴别。目前尚缺乏有效的治疗方法，对原发性胆汁性肝硬化治疗的主要目的在于：（１）预防和治疗顽固性胆汁郁积的并发症；（２）处理代偿期肝硬化的各种表现；（３）如有可能，实施对疾病过程的治疗，但应注意药物的副作用。伴有肝功能失代偿和（或）生活质量差的病人可考虑作肝脏移植。