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为“制造”完美宝宝把好第一关
更新时间:2011-02-27 22:44:32

img1.src="";document.getElementById("titlediv00").innerHTML=""; 生一个健康、聪明、漂亮的宝宝,是每对夫妻的梦想。可现实总是无情:据不完全统计,我国每年出生的畸形儿童在300万人以上。众多小天使“折翼”于人生第一步,不仅给家庭带来了沉重的负担,更是父母心中永远的痛。

幸运的是,郑州市优生遗传产前诊断工程技术研究中心于日前落户于郑州市妇幼保健院。这标志着:育龄夫妇可以在这里得到系统的、规范的、科学的优生咨询指导、产前诊断、遗传疾病诊断、出生缺陷筛查、新生儿疾病筛查等医疗服务,帮助她们“制造”健康优秀的宝宝。

优生现状

三大误区妨碍孕育优秀宝宝

随着社会发展和经济水平提高,“生育”对于很多育龄夫妻来说,已经不是简单的“生个孩子”,而是生一个健康、聪明的“优质”宝宝。但不和谐的声音依然存在,郑州市妇幼保健院优生遗传中心主任张富青介绍,临床中不少育龄夫妇,对优生的认识还存在误区,严重影响着他们诞育健康后代。

误区一

认为自己身体健康没必要“优生”

27岁的李梅两次怀孕都自然流产,但当她找到张富青咨询时,依然坚持“我们怀孕前做过优生四项检查,一切正常”。经过耐心做工作,李梅勉强接受了张富青建议的染色体检查。结果显示,李梅的染色体是“47XXX”,比正常女性的 “46XX”多出一条。这样的染色体异常虽然没有明显表现在李梅身上,但却让她永远有50%的流产几率。

“临床中经常遇到像李梅这样的育龄夫妇,认为自己身体健康、没有缺陷,忽视了优生的必要性,结果等到多次怀孕失败或有不良生育史了,才想起来找医生咨询。”张富青说,事实上,健康的父母未必一定能生出健康的宝宝,比如说,如果男女双方恰巧都是某种致病基因的隐性携带者,他们本人不会出现问题,但后代发病的几率就很大。

误区二

过度关注优生引发焦虑情绪

与李梅这样把生育看得很随意的人不同,还有一类人群走向了另一个极端:过度关注优生。“这种情况往往出现在经济能力较好、知识水平较高的人群当中。”张富青说,他们因为能够接触到比较多的优生优育知识,容易对号入座,生怕自己生出不健康的宝宝,甚至因此引发紧张、焦虑的情绪。

“事实上,这种做法对优生有弊无利。”张富青说,过度焦虑会引起内分泌失调和身体内环境紊乱,而且这种精神因子会传给下一代,形成性格缺陷;同时也有临床研究表明,儿童自闭症与父母怀孕前和怀孕时的不良情绪有关。

误区三 感染HPV病毒不妨碍生育

临床中张富青还发现,有部分女性在做孕前检查时,不愿接受宫颈排癌检查。“这项检查可以筛查出女性是否感染了HPV病毒(人乳头瘤病毒,主要通过性传播)。育龄女性体内查出HPV病毒,最好治疗后再怀孕。”张富青说,HPV病毒感染与宫颈癌有关,如果坚持怀孕,一方面怀孕期间体内激素波动,可能刺激癌前病变的发展;另一方面,HPV病毒会通过分娩过程感染给孩子。

4岁女孩妙妙(化名)从出生后就不断发生上呼吸道感染,最近一次严重发作时到医院检查,发现她喉部已经长了许多声带乳头状瘤。这种乳头状瘤的发生与HPV病毒感染有关,经过抽血检验,医生果然在妙妙体内查出了HPV病毒。“HPV病毒大多是性传播,这么小的孩子,肯定是从母体感染的。”张富青说。

厚积薄发

引领河南优生工程新动向

之所以出现各种各样的优生误区,张富青分析,除了育龄人群的主观因素之外,也与专业优生遗传机构数量不多、无法满足育龄人群需要有关。

权威统计显示,目前全国育龄期女性有近2亿,需要或有能力接受受孕前、产前筛查的约占30%,而目前国内拥有的较高水平实验室不足20个。在河南,育龄期女性有1500万人左右,仅郑州市就有约100万人,而省内仅有一家大规模优生遗传实验室,尽管超负荷运转也无法满足需要。因此,建立新的优生遗传产前筛查机构迫在眉睫。

郑州市妇幼保健院在这方面无疑拥有得天独厚的优势:1997年医院就成立了优生遗传产前诊断中心,承担起了郑州及周边市地的优生优育咨询、生殖内分泌、药物指导、遗传检查、出生畸形筛查和新生儿疾病筛查等工作。中心开展的外周血及羊水脱落细胞染色体核型分析、唐氏筛查等产前诊断技术,具有相当丰富的经验,在郑州市乃至全省都处于领先地位。尤其是染色体检查,是郑州市级医院中开展最早也是目前唯一的。

中心负责人张富青是郑州市派往北京医科大学第三临床医院学习优生遗传、生殖内分泌的第一人,师从中国试管婴儿之母张丽珠,是一位横跨多学科的复合型人才。在她的带领下,中心注重人才培养,不断派人到国内知名医院进修学习,现已形成了包括8名高级职称、4名中级职称和8名硕士研究生在内的合理人才梯队。

工欲善其事,必先利其器。为了给临床医疗提供科学的诊断依据、提升诊疗水平,医院还斥巨资,改善优生遗传产前诊断中心的硬件设施。现在,该中心拥有实验室和检验室约300平方米,拥有彩色B超、实用四维B超、Leica染色体分析系统、ThermoCO2培养箱,Elecsys2010电化学免疫分析系统、ELISA酶免检测仪、精子分析仪等先进医疗仪器和设备。

经过多年辛苦努力,现在的郑州市妇幼保健院优生遗传产前诊断中心,已经成为包括临床妇产科、产前筛查、出生评估、优生咨询、优生实验室、遗传实验室、生殖内分泌实验室、病理实验室、药理实验室以及超声科学在内的综合学科,是郑州市卫生系统临床医学特色专科,在郑州市卫生系统中一枝独秀。

2007年,郑州市妇幼保健院承办了郑州市生殖内分泌培训班;2008年承办了河南省生殖内分泌培训班,先后共有800余名各级医护人员参与学习交流。马上,由中华医学会主办的全国妇产科生殖内分泌临床研讨班也将在郑州市妇幼保健院召开,来自全国的遗传优生学专家将在此传播最新专业知识。这意味着,郑州市妇幼保健院和该院的生殖遗传中心,已经得到了国内同行的认可。

厚积而薄发。这样的人才梯队、物质基础和技术实力,使得新的优生遗传产前诊断工程技术研究中心落户于此显得顺理成章。2010年6月,郑州市优生遗传产前诊断工程技术研究中心在郑州市妇幼保健院挂牌成立。

发展方向

系统工程把好优生关

郑州市妇幼保健院院长刘法启介绍,中心成立后,将以“降低出生缺陷率、生育健康宝宝”为工作目标,构建起一个涵盖“女性保健、优生优育咨询、孕前检查、产前诊断、出生缺陷筛查、遗传疾病诊断、新生儿疾病筛查”在内的出生缺陷预防干预技术体系,为郑州及周边市地的育龄夫妇“制造”优质宝宝提供系统服务,把好优生关。

优生第一关 优生咨询+孕前检查

田女士首次怀孕期间一切正常,但到了分娩时却胎死宫内,后来连续两次怀孕均流产,遂慕名找到张富青。经过细而又细的“盘问”,发现罪魁祸首是田女士家附近的一家农药厂,而田女士的丈夫也在农药厂工作。在张富青的建议下,夫妻俩搬离了原来的家,经过一段时间药物调理后,田女士生下了一个健康的女儿。

“遗传因素、过量烟酒、滥用药物、装修污染、环境因素、高温……都可能成为胎儿的致畸因素,部分体质比较敏感的人甚至无法完成怀孕过程。”张富青说,如果田女士在第一次准备生育之前,能跟丈夫一起找专业的优生遗传医生做咨询,并根据医生的建议接受系统全面规范的孕前检查,及早发现隐患并提前干预,应该可以避免悲剧的发生。

优生第二关 产前诊断

要孕育一个优质的宝宝,还需要通过产前诊断随时了解胚胎发育状况,出现异常及早干预。

郑州市优生遗传产前诊断工程技术中心借助超声影像诊断、血清学筛查、葡萄糖筛查、唐氏筛查等多种方式,筛查胎儿在发育期可能出现的遗传性疾病、先天性全身疾病等,随时关注母亲和胎儿的全身状况,及时干预。他们开展的孕早期(怀孕10~13周期间)抽取孕妇血清,结合B超影像筛查胎儿21染色体病,目前为止还是河南独家;在孕中期(23~24周)通过系统超声检查进行细筛,筛查胎儿软骨、五官发育是否完整,是否有心脏缺陷、唇裂等,可以有效防止此类先天畸形胎儿的出生。

张富青提醒,产前诊断不同于产前检查,后者是孕妇在怀孕期间接受的常规检查,而产前诊断则主要针对一些目前没有很好治疗方法的疾病进行筛查,目的是防止有缺陷患儿的出生。

优生第三关 新生儿疾病筛查

依托医院“产科”等郑州市临床重点专科,“新生儿内科”等河南省特色专科,以及设立在医院的“郑州市新生儿危重症转运救护中心”和“郑州市孕产妇危重症转运救护中心”,郑州市优生遗传产前诊断工程技术研究中心还开展了新生儿出生24小时的疾病筛查,确保在第一时间发现新生儿可能存在的问题,及时干预。

张富青介绍,出生后的新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等代谢性疾病的筛查,使患儿在发病前及时得到预防和治疗,以免造成严重危害,致残甚至致死。

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