体检中询问家族病史有何意义:
预测家族中遗传性疾病的发生概率:根据遗传病史可推算患者或其家属所生育子女患该病的概率,如遗传性共济失调、舞蹈病、胎儿畸形等。再如血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病病人或携带其基因的女性与正常男性结婚,所生育子女有半数发病,其女儿有半数为血友病基因携带者;而男性病人与正常女性结婚,其女儿均是血友病基因携带者,儿子则全部健康。通过婚前体检、健康体检可就是否适合结婚、生育或是否需要避孕、绝育、胚胎移植等做出选择。
肿瘤遗传疾病:几乎所有肿瘤晚期均有染色体改变,在肿瘤形成过程中也有肿瘤基因及肿瘤抑制基因参与。如白血病、淋巴瘤、黑色素瘤等,具有细胞遗传学特征,体检时应予注意。
体检中询问家族病史的意义包括高血压病、糖尿病、高脂血症:随着人们生活水平的提高,高血压病、糖尿病、高脂血症等疾病的发生率升高,这些疾病也有一定的遗传倾向。遗传是高血压病发生的一个重要因素。父母亲是高血压病患者,其子女患高血压病的概率是普通人群的5倍,而单卵双生子(由一个受精卵所形成的双胞胎)患高血压病的概率高于双卵双生子(由两个受精卵所形成的双胞胎)。糖尿病也多有遗传倾向,其中1型糖尿病多属多基因遗传,遗传度约49%;也有少见的线粒体糖尿病,表现为母系遗传,即由母亲遗传给后代;而2型糖尿病更有很强的家族遗传性,遗传度高于60%。高脂血症除环境因素外也与许多遗传基因有关,平均遗传度:高胆固醇血症55%,高三酰甘油(甘油三酯)血症35%,载脂蛋白A则高达99%。