结节性硬化症（TSC）别称Bourneville病，是一种常染色体显性基因的神经皮肤综合症，也是有释放病案，多从外胚叶组织的人体器官生长发育出现异常，可出現脑、皮肤、外展神经、肾等多人体器官累及，临床医学特点是脸部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能化减低。患病率约为1/6000活婴，男人女人之之比2：1。

　　结节性硬化是一种遗传疾病，主要是根据性染色体显性基因，依据累及的位置不一样，其临床症状也会不一样，一般的病症多出現于皮肤危害、头部、眼危害、肾等人体器官，本病男士超过女士，是一种医治较为艰难的病症，日常生活要多留意查验自身的人体，防范于未然，那麼结节性硬化好治吗？

　　发病原因

　　此病为遗传疾病，依据遗传基因精准定位可分成四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突然变化各自造成错构瘤蛋白质和包块蛋白质作用出现异常，影响其细胞分化调整作用，进而造成 外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分裂的出现异常。

　　遗传方式为常染色体显性基因，大家族性病案约占三分之一，即由爸爸妈妈一方基因遗传而成突然变化的TSC1或TSC2遗传基因；释放病案约占三分之二，即出世时病人带上新突然变化的TSC1或TSC2遗传基因，并无大家族组员生病。大家族性病人TSC1突然变化比较多见，而散发性病人TSC2突然变化较普遍。

　　临床症状

　　依据累及位置不一样，可有不一样主要表现。典型性主要表现为脸部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能化减低。超过童年期病发，男超过女。

　　1.皮肤危害

　　特点是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称性碟形遍布，呈暗红色或淡褐色，为针头至豇豆尺寸的硬实蜡样丘疹，按之稍退色。90%在4岁前出現，随年纪增长而扩大，非常少侵及上嘴唇。85%病人出世后就会有3个以上1mm长落叶形、椭圆状或不规律形色素脱失斑，在紫外线杀菌灯下观查尤其显著，常见于四肢及躯体。20%可在10岁之后出現腰骶区的鲨鱼皮斑，略高于一切正常皮肤，部分皮肤变厚不光滑，呈暗红色或微深棕色软斑。13%病人可主要表现指甲下纤维瘤，别称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟部长出，指甲普遍，常见于青春发育期，能为该病惟一皮损。在其中3个以上的色素脱失斑和指甲下纤维瘤是该病最特点的皮损。[1-2]别的如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均由此可见。

　　2.中枢神经系统危害

　　（1）癫痫为该病的关键神经症状，患病率占70%～90%，早自婴儿期刚开始，发病多种形式，可自婴儿痉挛症刚开始，至一部分性局灶区或多元性发病、整体性癫痫大发作。经常而持续的癫痫发作后可继发性违拗、固执己见等癫痫性人格障碍。若伴随皮肤色素脱失可确诊为结节性硬化症，之后转换为整体性、简易一部分性和繁杂一部分性发病，经常发创作者多有性情改变。

　　（2）智能化减低多特发性加剧，伴随心态不稳、个人行为孩子气、易欲望和逻辑思维混乱等精神病症状，智能化减低者基本上都是有癫痫发作，早发癫痫者易出現智能化减低，癫痫发作伴高峰期规律异常脑电图者经常出现比较严重的智能化阻碍，一部分病人可主要表现为孤独症。

　　（3）极少数可有中枢神经系统阳性体征。如锥体外系临床症状或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下包块堵塞脑脊液循环通道或部分极大包块、高并发肿瘤等可造成颅内压增高主要表现。[2]

　　3.眼周病症

　　50%病人有眼底黄斑胶质瘤，称之为结晶瘤。眼底检查在目光后极视乳头或周边由此可见好几个幼虫样或桑葚子样增厚包块，或在眼底黄斑附近有黄白色环形危害[2]。除此之外还行出現小目光、突眼、青光眼、结晶浑浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

　　4.肾脏功能变病

　　肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最普遍，主要表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡因其慢性肾脏病而夭亡者约占27.5%，是此病身亡的第二大原因。

　　5.心脏病变

　　47%～67%病人可出現心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在婴儿期较大，随年纪扩大而变小至消退，可造成心力衰竭，是该病新生儿期最重要的身亡原因，产前超声波最开始能在怀孕22周时发觉肿瘤，提醒患TSC的可能为50%。

　　6.肺部病变

　　肺淋巴血管子宫肌瘤病（LAM）侵及肺脏多见于适龄女士病人，是结缔组织、平滑肌及血管护穿产生网状结构包块与多发性小囊性灶，可出現胸闷气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的主要表现。

　　7.骨骼变病

　　骨质增生硬底化，头骨硬化症更为普遍，亦多见于于指、趾骨，为骨垢增生引发；囊性灶，全身骨骼均可累及，X线可发觉；脊柱裂和多趾（指）畸型。

　　8.别的内脏器官

　　包含消化系统、甲状腺囊肿、甲状腺、孑宫、膀光、肾上腺、乳腺、胰腺等均可能有累及，现阶段觉得TSC除肌肉、松果体外可侵及全部组织人体器官。

　　医治

　　因为TSC1和TSC2蛋白质参加调整哺乳类动物雷帕霉素靶蛋白质（mTOR）蛋白激酶特异性，因而考虑到运用雷帕霉素医治TSC。雷帕霉素归属于大环内酯抗生素，因抑止mTOR特异性、参加调整细胞生长用以抗真菌药医治，在肝脏移植手术后也做为激素调节药品运用。

　　抗癫痫药医治，初期控制癫痫发作有利于防止继发性的癫痫脑部疾病和认知能力个人行为危害，婴儿痉挛症的医治强烈推荐特色化服药计划方案，科学研究显示信息氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症病人合理，TSC有关癫痫可能对多种多样抗癫痫药物实际效果不佳，一部分判别分析科学研究显示信息外科手术医治可做到令人满意实际效果。

　　肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直徑超过3.5cm～4.0cm的时候容易产生流血而出現疼痛，这时有干涉条件，行得通肾动脉栓塞或肾一部分摘除术。一部分科学研究也确认mTOR缓聚剂对肾血管平滑肌脂肪瘤合理，但FDA并未准许此适应证。

　　肺淋巴血管子宫肌瘤病常见于孕产妇，提醒雌性激素可能参加刺激性肺脏平滑肌细胞生长发育。孕酮值激素治疗和/或子宫卵巢摘除术可降低雌性激素造成，但治疗效果个别差异很大。也是有科学研究显示信息mTOR缓聚剂对肺淋巴血管子宫肌瘤病合理，一样FDA也并未准许此适应证。

　　别的用药治疗包含脱水降颅压，脑脊液循环遇阻行得通手术医治，脸部皮脂腺瘤可整容手术医治。