性染色体是身体中较为关键的一种物质，其关键功效便是将一些特点基因遗传给孩子。很多先天的病症，都是由于染色体异常而造成的。因此 ，以便减少小孩出現先天性疾病的几率，保证 自身可以长出身心健康的小孩，在备孕期的情况下，是需要夫妇彼此去做检查染色体的。那麼，检查染色体关键查验什么?

　　1、染色体数量和形状出现异常

　　(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合症：45，X性染色体为45个，仅有1个X性染色体。燃气表为女士，但性激素发育不良，第二性征生长发育延迟时间或发育不良。个简短，耳畸型底位、高腭、小颌、后发际线低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智商可能有轻微缺点等。

　　还有核型为45，X/46，XX嵌合体;X性染色体挖机加长臂缺少;X性染色体短臂缺少;X性染色体长、短臂均缺少;环形X性染色体;X性染色体挖机加长臂等臂性染色体及X性染色体与常染色体易位等亦可能有轻和重不一样的Turner氏综合症主要表现。

　　(2)X性染色体过多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及他们与一切正常染色体组成的嵌合体。燃气表多见女士，有的有性激素发育不良，也有没有显著出现异常且有生育功能。

　　(3)Y染色体过多和出现异常克林费尔特(Klinefelter)综合症;47，XXY病人为男士，大多数身材魁梧，具小而硬的男性睾丸，男性精子欠缺，多有胸部发育，呈女士身型，汗毛稀小，臂和腿较长度智商可能迟缓。

　　47，XYY核型较上为罕见，病人为男士，大多数身材魁梧，受寻衅，智商较弱，可能有精神病和违纪行为，亦有非常一部分人沒有临床医学上的出现异常主要表现。

　　(4)两性畸形真两性畸形病人具有男性睾丸又有子宫卵巢组织。其体形，第二性征及生殖器官等似女又似男。其染色体核型大多数是46，XX，极少数偶能为46，XY或者是为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

　　男性睾丸男性化综合症病人的容貌为一切正常的女士，但是XY染色体和男性睾丸组织。在XY性激素发育不良病人中，其性激素和第二性征通常与特纳氏综合症一样发育不良。

　　2、常染色体数量及形状出现异常

　　DOWwn综合症(先天愚型)：典型性的21三体综合征，有47个性染色体，多1个21号性染色体，为常染色体异常中数最多见的一种核型。大龄产妇生的宝宝中发病率较高。病人有显著的痴呆和外型、手掌心、纹路等多种多样独特貌，患者易感染且易患败血症，大部分难活至成年人。

　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位及其21三体与一切正常核嵌合体型均可有轻和重不一的先天愚型主要表现。

　　遗传学之任务是改进人口质量。进行产前检查，开展基因遗传咨询，尽早发觉21三体综合征等遗传疾病有关键的实际意义。

　　Edwad综合症系18三体综合征，患者有47个性染色体，多1个18号性染色体，于新生婴儿中的发病率约为1/4,500，多在孕妇分娩时或生完孩子即身亡。有多种多样畸型。

　　Patar综合症系13三体综合征，有47个性染色体，多1个D组的13号性染色体，发病率大概为4/10万，有多种多样畸型，常见于小产、早产儿或出生后没多久身亡的新生婴儿。

　　除此之外在新生婴儿或小产中少许8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个人中有二种三体，比如：具有21三体又有X三体)。其他各对之三体十分少见，通常只在自然流产中看到。

　　常染色体的缺少多见至死性，非常少能生存。少许21单个、13单个和22单个的报导。

　　3、常染色体构造出现异常

　　关键种类有：位置臂缺少;一部分臂反复及各式各样的换人……等。

　　(1)5P-综合征：因患者哭泣声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号性染色体上短臂一部分缺少。有头小、眼距宽、睑裂两侧下倾、耳位低，通贯手等多种多样畸型，约一半病人有先天心脏病，智力障碍，日常生活能力较差，常早亡。

　　(2)4P-综合症：相近5P-综合征，但常更加加剧，还可呈尿道下裂，腭裂、比较严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属罕见病案。

　　(3)18P-综合症偶有存活者。

　　(4)性染色体破裂综合症：由此可见很多性染色体破裂，多因为范可尼(Fanconi)综合症与Bloom综合症。

　　(5)延性X性染色体综合症：在病理学状况下，一些性染色体破裂产生的頻率很高，称作延性性染色体。该病就是在其中之一种，在无(低)叶酸片的培养液中塑造后，在Xq27-28位置非常容易出現破裂或裂缝。患者以男士多见，呈智力障碍，内向、长脸型、大耳、大睾丸、大性器官、颌部突显等状;在女士病症比较轻，约1/3主要表现为轻微智力障碍。

　　(6)费城染色体(Ph’)：因首常见于美国费城(Philadelphia)而取名。系其22号性染色体一部分挖机加长臂收到9号性染色体挖机加长臂的一种换人。为漫性粒细胞败血症可看到的独特的染色体异常，但在别的极少数急性白血病中偶可看到。这也是恶变体细胞染色体异常中唯一已被认可的确具备稳定转变的染色体异常。