肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化,或者是以基底节受累为主的脑部病变性疾病,具体的诊断标准有以下几点:病人有肝病病史,可以有神经系统一些症状和体征,像锥体外系的表现主要是由震颤,手抖,肌张力障碍,运动迟缓,手足徐动等等。还有可能出现精神症状,比如说感情淡漠,焦虑抑郁等一些表现,还可以表现出肝功能损害,肾功能损害的症状。
检查血清铜蓝蛋白,会出现一个显著的降低表现,通过眼角膜检查发现有棕色的KF环。患者有家族史,就可以做出诊断。
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