结节性硬化症别称Bourneville病、Epiloia病，是来源于外胚层的人体器官生长发育出现异常引发变病侵及中枢神经系统、皮肤和眼，也可侵及中胚层、内胚层人体器官如心、肺、骨、肾和肠胃等。该病常侵害好几个内脏器官及组织，一切人体器官或组织基本上均可累及。临床症状因变病位置的不一样而繁杂多种多样，可出現肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续情况、呼吸衰竭等高并发征。临床医学以脸部血管纤维瘤、癫痫发作及智能化减低为临床医学特点。该病是常染色体显性基因，但释放病案亦许多 见。

　　发病原因

　　结节性硬化症归属于常染色体显性基因，但亦普遍释放病案。TSC1遗传基因定坐落于9q34，TSC2定坐落于16p13.3。

　　临床症状

　　因该病常侵害好几个内脏器官及组织、而且一切人体器官或组织基本上均可累及，故临床症状因变病位置的不一样而繁杂多种多样。但以癫痫发作、脸部血管纤维瘤和智力障碍为最普遍。有的病人可仅有三症之一，亦有彻底没有症状的而于病理检查时发明者。

　　1.皮肤症状

　　皮肤危害最普遍，常以关键的确诊根据，包含血管纤维瘤、呈分白斑病、鲨革样斑和指(趾)甲下纤维瘤。约90%的病人有血管纤维瘤，一般在2～5岁时发觉，遍布于两颊及下颌部、额头、上眼睑、鼻子均由此可见，对称性释放，为暗红色或淡褐色硬实结晶状丘疹，按之可退色，尺寸可由针头至豇豆大。血管纤维瘤有时候在出世时即已存有，至青春发育期因生长发育快速而更加明显。85%病人由此可见色素脱失斑，为叶型、椭圆状或不规律形白斑病，躯体及上下肢均可出現，在紫外光下看得更加显著。20%的病人由此可见有鲨革样斑，常见于腰及下背部的皮肤，部分变厚而不光滑，略高于皮肤，是暗红色直徑自毫米至5～6公分。指(趾)甲下纤维瘤自甲沟长出，有时候为该病惟一的皮肤危害。除此之外，牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤等均可看到。

　　2.中枢神经系统病症

　　癫痫发作及智力障碍是该病的特点。癫痫发作可在病症的初期皮肤危害或脑部增厚前两年即已出現，癫痫可主要表现为一切发病方式。最初可能主要表现为婴儿痉挛症，之后变化为全身发病或一部分性发病。一些病人可仅有癫痫发作而无别的临床症状，60%～70%的病人有不一样水平的智商减低，经常在2～3岁即出現，乃至较早有智能化智障人士基本上均有癫痫发作，智商正常者则约70%有癫痫发作产生。癫痫年纪早者更加容易出現智能化减低，极个别病人仅主要表现为智能化减低而无癫痫发作。亦有主要表现为人格特质和个人行为出现异常、心态混乱和精神失常者。偶有身体瘫痪、共济失调、不独立姿势等病症，极少数病人因室管膜下小结节堵塞脑脊液循环通道而产生脑积水及颅压高主要表现。

　　3.别的主要表现

　　该病常合拼有别的内脏器官的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性化学纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;眼底黄斑结晶瘤也是该病异型性主要表现之一。一般坐落于目光的后极，呈白黄或土黄色而有点闪亮，环形或椭圆型，表层稍突起而不规律，边沿呈传动齿轮状，尺寸为视盘的一半至二倍，并有随年纪扩大而增加的发展趋势。眼睛晶体瘤一般不造成病症，仅有时候造成 双目失明，别的尚由此可见有小目光、突眼、青光眼、结晶浑浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼周主要表现。除此之外，可因颅内压增高而产生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

　　医治

　　用药治疗，如控制癫痫发作，婴儿痉挛能用促肾上腺生长激素(ACTH)医治;运用脱水剂减少颅压，脑脊液循环遇阻可手术医治，脸部血管纤维瘤行得通整容手术。

　　预后

　　因为该病现病史进度迟缓，一部分病人预后不良，大部分病人可生存数十年。用药治疗可提升病人生活品质，肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续情况、呼吸衰竭等病发症为关键身亡原因。

　　防止

　　开展基因遗传咨询，防范措施包含防止近亲通婚、病毒携带者基因检查及产前检查和可选择性人流手术等避免 患者出世。