基因组学的主要工具和方法包括：生物信息学、遗传分析、基因表达测量和基因功能鉴定。

基因组学，台湾译作基因体学，研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物、医学和工业领域的重大问题。

基因组学能为一些疾病提供新的诊断、治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“OncotypeDX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医