针对人类而言，一些先天性疾病一直会给大家的日常生活产生十分大的不便。例如发育畸形的宝宝，在出世以后不仅会遭受别人的岐视，也有可能遭受亲爸妈妈的抛下。也有一些先天性病症是不能痊愈的，这类病症会随着人一辈子，十分恐怖。而先天巨肠症也是一种先天的病症，早期症状时什么?

　　巨肠症之临床医学表徵以「便秘」主导。经常在出世第一天就没法畅顺解下胎便(约占94%)，与一切正常的新生婴儿不一样。从医院门诊抱回家了后，这种宝宝常出現便秘状况(93%)，而且因便秘而非常容易腹胀，因腹胀又食欲不佳、呕吐(64%)，这种病症非常容易被误以为「婴儿奶粉不符合」、「宝宝腹绞症」 、「胃食道逆流」……等。因为排泄物沉积在「无神经纤维肠段」的前端开发，愈堆愈多，可能会因为「病菌增生」而造成肠炎及肠功能紊乱(26%)，极个别更由于作用力的关联，被压迫性地解出来一些患者自身控制不了的排泄物，称「遗屎」(仅占先天巨肠症之3%，遗屎大多数是因后天慢性便秘造成)。

　　临床医学上，巨肠症的患者假如合拼肠炎或肠功能紊乱，其预后较弱，即便做手术处理，也总会再次存有肠胃病症而有生长发育迟缓的情况。一些患者则因排泄物沉积，或因扩张的十二指肠被压迫到膀光，导致膀光没法畅顺小便，会胀尿、尿床、尿道管扩张及水肾等。极少数病案是以肠子过胀以至破孔裂开导致亚急性腹症。