苯丙酮尿症是日常生活中比较常见的疾病，主要是由于氨基酸代谢异常导致的，患者多在3-6个月期间就开始出现症状了。因此及时了解到苯丙酮尿症的症状，并趁早治疗，才能使此病对宝宝的健康发育所受到的影响降到最小。

　　临床表现：

　　患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

　　1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°

　　2.癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

　　3.外貌：出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

　　4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

　　5.其他：呕吐和皮肤湿疹常见。

　　分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。

　　经典型为3个月后严重智能低下，言语障碍最重，85%为白痴，肌张力或高或低，不能坐与走，锥体束征，多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄，虹膜色偏黄或淡蓝，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥，多动，上颌增大隆凸，上颌齿距变宽，身高发展迟缓，孤独内向。

　　l-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害，称为恶性型高苯丙氨酸症。

　　另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症，不需治疗。