刚刚知晓怀孕的时候，大多数孕妈妈都是喜忧参半的反应，喜的是期待已久的小生命终于来到;而忧的地方却有很多，最典型的就是：唐筛报告显示高风险，胎宝宝的去留问题。

  为什么要进行唐氏筛查?

  香港时代医疗表示，唐氏筛查可以在妊娠早期或妊娠中期进行，其目的是帮助医生和孕妇了解胎儿患上唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称21-三体综合征/先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，主要临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。该病目前尚无有效的治疗方法，会给家庭和社会带来极大的负担。

  目前唐氏筛查可以通过超声筛查、血清中的人绒毛膜促性腺激素等生化指标等多种方法进行风险计算，评估哪些孕妇需要进一步的侵入性诊断检查。

  唐氏筛查结果该怎么看?

  唐氏筛查主要通过孕妇血液中的血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)、血清游离雌三醇(uE3)并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数、是否吸烟或患有疾病等临床信息进行综合评估判断，来能确定孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。

  值得注意的是，唐氏筛查只是一项计算发生染色体异常可能性的风险评估检查，比如结果提示唐氏综合征风险为1/100，即胎儿发生唐氏综合征的可能性为1/100。

  由此可见，即使唐筛结果为高风险，也不一定代表宝宝100%患病;同样，唐筛结果为低风险，也不代表宝宝一定没有患病。因此，各位孕妈妈看到“高风险”时先不要慌，建议遵从医嘱通过羊水穿刺来进一步确认。

  比唐筛更准确、更早的唐氏筛查项目：无创产前基因检测

  无创产前基因检测是利用创新的生物信息学技术以及业界最新的分子探针捕捉技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析从中获取胎儿的遗传信息，进而评估胎儿患上唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等染色体疾病的风险。

  换言之，无创DNA就是针对胎盘脱落细胞所释放的DNA来进行分析的。

  值得注意的是，理论上胎盘细胞与胎儿细胞的DNA应该是相同的，但大约有2万至3万的孕妇其胎盘细胞DNA与胎儿细胞DNA是不一致的，因而导致无创基因筛查无法达到100%的准确率。

  那么，无创产前基因检测准确率大概是多少?目前无创基因筛查的准确率大约在99%以上，假阳性率低于1%，因此在临床上的应用只能作为高级筛查而不作为最终诊断。如果无创DNA结果为高风险，孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断(羊水穿刺)，以明确胎儿是否患上唐氏综合征。