脉络丛囊肿的出现，有些诊断方式会使用到唐氏筛查来进行。脉络丛囊肿在多数的胎儿中都会出现，在后期会慢慢的消失，但是也有一些没有消失，这时候就会使用唐氏筛查来进行诊断。

　　唐氏综合症又叫做21三体综合症[3]，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

　　临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　超声诊断：

　　1、脉动络丛强回声内见囊性暗区，囊壁薄边缘光滑，整齐，多呈圆形。囊肿可单发，也可多发。

　　2、动态观察囊肿大小，如果囊肿小于1CM或越来越小，染色体异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形，有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。但也有学者认为，脉络丛囊肿大小、数目、双侧或单侧、是否进行性缩小或消失，胎儿患染色体异常的危险度不会改变，检出脉络丛囊肿时应结合其他临床资料进一步行羊膜腔穿刺行羊水细胞或脐带穿刺血培养，以除外18-三体、21-三体等染色体异常。

　　预后：

　　单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义，预后良好。但胎儿脉络丛囊肿与染色体异常(18-三体、21-三体等)的危险性增加有关。