宝宝的染色体异常意味着了许多 种类，在查验医治层面做为孕妈妈先不必惊慌，由于焦虑情绪的情绪会造成 查验的实际效果遭受影响，并且对小宝宝的人体也不是那麼有益处的，因此保持稳定的心态，释放压力心理状态，必要的情况下能够相互配合权威医院的分配开展医治，要留意有效的饮食搭配，搞好有关的安全防护工作中。

　　药物治疗

　　染色体异常医治艰难，功效不满意，造成 的先天智能化阻碍的医治，也未有合理药品，可试着中医治疗与康复治疗。

　　饮食与养生

　　平衡膳食。

　　防止医护

　　性染色体发育不良医治艰难，功效不满意，防止看起来至关重要。防范措施包含实行基因遗传咨询、性染色体检验、产前检查和可选择性人流手术等，避免 患者出世。

　　病理学发病原因

　　性染色体是遗传基因的媒介，染色体病即染色体异常，因此造成 基因的表达出现异常，机体生长发育出现异常。

　　疾患诊断

　　21三体引发的Down综合症与染色体易位造成 Down综合症的临床症状难以区别，二者有较强的相关性，与妈妈年纪相关。21三体患者妈妈一般 生育年龄很大，但大龄或年青孕妇染色体易位的发病率都较低。Down综合症亚型如嵌合体型，一些体细胞性染色体一切正常，一些出现异常。嵌合体型病人会有Down综合症的典型性主要表现，一些病人智商一切正常。

　　查验方式

　　实验室检查：

　　1.Down综合症血清学检查由此可见血清素减少，白细胞计数中碱性磷酸酶提高，血细胞二磷酸葡萄糖提高，过氧化物歧化酶提高50%，但与病人生长发育出现异常及智力障碍不相干。

　　2.约1/3的Down综合症患者妈妈在怀孕4～6月时血细胞甲胎蛋白高成分提高，血细胞绒毛膜促性腺素成分提高、雌三醇成分减少，可提醒胎宝宝Down综合症。查验結果呈阳性孕妇应该羊膜囊穿刺术，检验病人孕妇羊水体细胞或性染色体。

　　别的輔助查验：

　　孕妇行羊膜囊穿刺术可发觉孕妇羊水体细胞染色体异常，能够初期筛选Down综合症患者以及他性染色体发育不良。

　　检查染色体能用莹光原位杂交技术性(fluorescent in situ hybridization technique)检验病人孕妇羊水体细胞或性染色体，如Down综合症可发觉21号性染色体为三倍体。