先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向，发生率为1比5000，以男性多见，男女比例为4:1。

　　先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经脊细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道，如直肠，乙状结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。

　　所以先天性巨结肠的原发病变，不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄的肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。