克氏综合症是一种很普遍的性染色体畸变的遗传疾病，得了克氏综合症一般对使用寿命并沒有很大的影响，可是会造成男士乳房生长发育较为小，并且还会继续造成男士的男性睾丸较为小，还没有精子等病症，得了克氏综合症一般是不能怀孕的，可是大脑发育一般是一切正常的或是有的人大脑发育也是较为不高的。

　　临床症状

　　先天曲细精管发育不良综合症病人在童年期无异常，常常于青春发育期或老年期时方发现异常。病人身型较高，下肢长细，皮肤鲜嫩，响声细尖，无胡子，汗毛少等。约过半数病人两边乳房肥厚。生殖器官常呈一切正常男士样，但男性生殖器较一切正常男士简短，两边男性睾丸明显变小，多低于3公分，材质硬实，男性性功能较弱，精夜中无精症，病人常因不育症或性功能低下求治。大脑发育一切正常或稍低。

　　查验

　　1.血细胞睾酮测定

　　一部分病案减少。因为病人雌激素融合血蛋白(SHBG)上升，因而总血液睾酮素可在一切正常范畴，不可以进一步体现其雄性激素水准，具备生物活性的游离睾酮降低。

　　2.血细胞促卵泡激素(FSH)和黄体素(LH)测量

　　FSH水准均提高，与平常人无重合。血细胞LH水准，47，XXY型病人绝大多数提高;46，XY/47，XXY型病人一小部分提高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型病人中绝大部分提高。

　　3.血细胞雌二醇(estrodiol，E2)测量

　　大部分病案提高，有男士乳房生长发育的病人提高比较显著。

　　4.血细胞雄性激素融合蛋白质(ABP)测量

　　大部分有不一样水平的提高。

　　5.人绒毛膜促性腺素(hCG)实验

　　血细胞T对HCG刺激性的反映减少或一切正常。大部分为不一样水平的减少。

　　6.促性腺素释放出来生长激素(GnRH)实验

　　血细胞LH及FSH对GnRH刺激性的反映通常呈过强反映。

　　7.口腔粘膜抗酸染色性染色质查验

　　口腔粘膜刮片查验，凡具备2条或2条以上X性染色体者染色质(Barr小体)为呈阳性。

　　8.精子检测

　　大部分病案为无精症或者少男性精子，但极少数46，XY/47，XXY型病人精子检测可基本一切正常。

　　9.染色体核型剖析查验

　　一般取外周血网织红细胞开展染色体核型分析。

　　10.男性睾丸活组织查验

　　典型性组织学迹象为曲细精管全透明转性，生精细胞缺损或明显降低。Leydig体细胞增生，可呈假囊腺瘤样或结节性增生。

　　确诊

　　一般在青春期发育前难以做出确诊，不育症或勃起功能障碍是病人就医的关键原因，身型较高，双侧男性睾丸较小，两边乳房肥厚是典型性病况。X小体呈阳性，染色体组型为47，XXY则可诊断。

　　医治

　　长期性补充雄性激素以改进第二性征，但功效并不理想化。一般选用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较便捷的是给与高效睾酮素如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑到另外给与绒毛膜促性腺素。药品仅对男性特征有一定协助，但并不可以改变女士型乳房，故对乳房肥厚者，可将乳房内乳腺及人体脂肪组织摘除。