先天小耳畸形（Microtia），或称之为先天外耳内畸型，主要表现为中重度耳轮发育不良、有耳道锁闭或狭小、耳内畸型，而耳道生长发育多见一切正常，根据骨传导有一定英语听力。需要根据全耳廓重塑和听作用复建手术治疗来医治。

　　先天小耳畸形胚胎学

　　耳轮始于试管胚胎第一鳃弓（下颚弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在试管胚胎第5周，鳃弓的一部分可能长成耳轮，大概在试管胚胎第5－9周耳轮生长发育成型。在试管胚胎第6周，外胚层和间充质在下颚弓和舌骨弓激话、繁衍后出現6个小丘状突起，1、2、3小丘出現于下颚弓尾端，之后产生耳郭、耳廓脚和外耳廓上端，4、5、6小丘出現于舌骨弓头部，生长发育为对耳廓、对耳郭和耳朵垂。6个小丘增生结合产生突起的耳轮，第一鳃裂向内凹痕产生耳道。在耳轮的发育过程，试管胚胎遭受基因遗传或外部要素影响，非常容易出現耳轮的多种多样发育不全。

　　有关耳轮胚胎发育过程的试验科学研究早已有好多年的历史时间，但现阶段体制仍不确立。在其中神经嵴体细胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳朵生长发育中的功效科学研究慢慢造成大家的高度重视。CNCC是一种多分裂潜力干细胞美容，是第一、二腮弓地区间充质的关键体细胞成份，CNCC的一个关键特点是其迁移性。研究发现在小白鼠中耳轮青春期发育镫骨主动脉裂开会造成小耳畸形，CNCC不具备迁移性。怀孕初期给与维生素D，可影响CNCC的迁移性。

　　先天小耳畸形细胞生物学

　　先天小耳畸形能够 独立产生,还可以是综合症的一部分主要表现,普遍综合性有:Treacher Collins综合症,Goldenhar综合症,Nagar综合症,Miller综合症。

　　先天小耳畸形的易感基因精准定位及其辨别是现阶段科学研究的网络热点和难题，但至今沒有科学研究結果。

　　先天小耳畸形临床流行病学

　　先天小耳畸形的患病率参考文献报导各有不同，与种族和地区均有关系。近期的报导在中国的患病率是5.18/10000。男士超过女士(2：1),以右边畸型较多见，双侧畸型在10%上下。小耳畸形的病发原因现阶段还部清晰，一般觉得是自然环境和基因遗传要素相互功效的結果，环境要素中在妈妈怀孕初期因为病毒性感冒、妊娠反应太重、家居装修的有毒物质等全是可能造成 小耳畸形病发的要素，有小耳畸形家族史的病人基因遗传患病率大概2.9%-33.8%。[2][3]

　　先天小耳畸形临床症状

　　先天小耳畸形病人的临床医学特点涉及到的位置主要是耳轮、耳道和耳内，耳道通常不累及。依照畸型水平，临床医学上最常见的分析为三型：

　　Ⅰ度：耳轮的尺寸、形状产生变化，但耳轮关键的表层标示构造存有,耳道狭小，比较严重时耳道出現锁闭；

　　Ⅱ度：更为典型性，只存有呈竖直方向的耳廓，呈香肠状,耳道锁闭；

　　Ⅲ度：只留存皮肤、软骨组成的包块，情况严重出現无耳。

　　先天小耳畸形病人耳内生长发育阻碍种类高达十余种，关键为听小骨、耳鼓肌肉和三叉神经的发育不全，而且同外耳道畸型比较严重水平息息相关。先天外耳道畸型在比较严重病案中能够 主要表现为编码序列征的临床表现之一，如：眼-耳-脊柱编码序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum，OAVS)。其病人除存有小耳畸形外，还身患半边简短(颞骨,上颌或下颌发育不良),软组织畸型(耳朵前赘物或小口畸型),上眼睑破损(上眼睑破损,睑结膜上皮细胞襄肿),脊柱畸形,及其先天肾脏功能和心脏破损。