无创DNA与羊水穿刺，都可能是在妊娠时间要做的检查，主要是为了判断和了解胎儿是否存在一些先天性的缺陷，或者是疾病，但是无创DNA与羊水穿刺是不能够相互代替的。

　　一、首先是各种检查的优缺点

　　唐氏筛查优缺点:

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

　　②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

　　二、无创DNA优缺点：

　　①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

　　②缺点：费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

　　三、羊水穿刺优缺点：

　　①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

　　②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。