男性睾丸发育不良这类状况会造成 男性朋友出現智力障碍及其精子的质量越差，还会继续影响到男士的性欲望，因此男性睾丸发育不良这类先天性疾病，我们应当要立即的开展医治，要不然会损害到男士病人的生孕。针对睾丸发育不彻底的表现症状及其查验方式，我们能够来掌握本文详细介绍的內容。

　　一、临床症状

　　该病青春发育期前欠缺显著临床表现，仅极少数有轻微智力障碍和个人行为出现异常，青春发育期则出現显著男士第二性征发育不良主要表现。

　　1、智力障碍：该病大部分病人智商一切正常，约1/4病人有轻微智力障碍。临床实验发觉，染色体(X性染色体)越多，智力障碍发病率以及水平越比较严重。

　　2、精神失常：以情感冷漠、自觉性欠缺和逻辑思维匮乏为关键特点。患者多主要表现为羞涩、性格内向、不善言辞、不当相处，一些患者还主要表现出爸爸妈妈太过异常的依靠，念书后易逃课出外流荡，乃至可能出現不端个人行为。一部分患者可出現神经质趋向，乃至出現精神病症状。研究发现，该病患者中精神分裂症的发病率较一切正常群体高好几倍。

　　3、第二性征生长发育阻碍：病人表面呈男士，但睾丸小(长径约在2公分下列)，阴茎短，还可出現隐睾、尿道下裂、性欲低、无精症等状况，一般不能怀孕。10-30%患者呈男性化，如出現乳房、汗毛稀缺、无胡子、皮肤鲜嫩、人体脂肪比较发达、喉结不明显、身材苗条，尤以下肢增长显著等。

　　4、畸型及纹路出现异常：可有小头畸形、骨骼畸型，如桡尺骨骨性协同、肘外翻、膝和髋外翻等;眼周畸型，如比较严重视力障碍，视网膜、脉络膜、黑色素膜开裂或视网膜缺损等。

　　二、实验室检查

　　1、染色体核型剖析

　　一切正常男士的染色体核型为46，XY，而先天男性睾丸发育不良的患者，其典型性核型为47，XXY。除此之外，还可出現嵌合体型、变异性二种。

　　2、内分泌改变

　　患者进到青春发育期后，血中睾酮素水准减少或一切正常低值易耗，血及尿中促性腺素水准提高，促卵泡生成素和黄体素均提高，尿17-酮类固醇激素减少，它是因为男性睾丸间质细胞内分泌作用不够，降低了对脑垂体代谢促性腺素的抑制效果引发。

　　三、确诊及诊断

　　依据男士第二性征发育不良、生殖器官出现异常、大脑发育落伍、个人行为出现异常等，进一步作口腔黏膜性染色质及染色体核型剖析可诊断。该病应与青春发育期延迟时间症辨别。该病的性染色质为呈阳性，而延迟时间症的性染色质为呈阴性;该病青春发育期内一般有很多促性腺素，而延迟时间症则欠缺该类生长激素;睾丸活检该病由此可见上述情况出现异常病理学改变。

　　四、医治及预后

　　选用雄性激素替代疗法。一般青春年少早期(11—12岁)可刚开始给与适当睾酮素肌肉注射，每星期1-2次，每一次25-50mg。性发育改进后再次给与保持量。一般觉得医治后第二性征有一定的生长发育，但不可以推动睾丸发育和修复生育功能。

　　患者可生存至成年人，但易高并发恶变肿瘤，非常是乳腺癌发病率甚高，还可高并发男性睾丸畸胎瘤、精上皮细胞瘤、败血症等。