苯丙氨酸值高一般常见于苯丙酮尿，苯丙酮尿是一种遗传疾病，是因为苯丙氨酸酯化酶基因变异造成酶促反应减少，促使苯丙氨酸以及新陈代谢物质在身体蓄积量而造成病症。因苯丙氨酸酯化酶基因变异，促使苯丙氨酸酯化酶促反应减少，不可以将苯丙氨酸转换为络氨酸，造成苯丙氨酸在血液，脑组织及组织中的浓度值提高，因此检验的情况下苯丙氨酸浓度值会上升，苯丙氨酸以及新陈代谢物质在身体的蓄积量会造成脑损伤。

　　高苯丙氨酸尿症，一种氨基酸代谢功能问题类病症，是以孕妈里天生就产生的。临床医学较大 的特性是，血液中带有苯丙氨酸的浓度值上升，原因呢，是由于苯丙氨酸羟化酶欠缺需有的特异性。这类病症的伤害是，会导致比较严重的智能化缓慢问题。下边，我们详尽地详细介绍详细介绍高苯丙氨酸尿症。

　　大部分的苯丙酮尿常有可能在临产前获得确诊.确诊包含家庭史；及其从塑造的孕妇羊水体细胞或绒毛膜标本采集中分离出来出DNA,然后根据约束性精彩片段长短多态性开展剖析,并将其与父母或先证者的精彩片段特点开展较为.对一些家中,还可以开展立即的基因变异的剖析.

　　因为一般 在新生婴儿中欠缺病症,试验室筛选是强制的.初期确诊是依据检验血液苯丙氨酸浓度值上升而酪氨浓度值一切正常或减少.尽管许多人明确提出以血液苯丙血尿酸浓度值2b250g/dl(1.2mM/L)做为标准,用于区别典型性的苯丙酮尿和别的的高苯丙氨酸尿症但准确的血液浓度值标准都还没明确.不可以单用血液苯丙氨酸浓度值做为区别典型性的苯丙酮尿与别的比较严重的高苯丙氨酸尿症(见下文)的指标值.精确地域分需要剖析肝脏苯丙氨酸羟化酶的特异性,在典型性的苯丙酮尿中这类酶促反应彻底缺少,而在高苯丙氨酸尿症中也有一切正常的5%~15%的特异性.一切正常状况下,肝脏是唯一能够 测得苯丙氨酸的内脏器官.需要找寻更强的区别方式 .

　　在摄取中等量奶(苯丙氨酸的来源于)之后最少48钟头,全部新生婴儿都应开展苯丙酮尿筛选.一般用Guthrie抑止实验.在苯丙氨酸依靠的草链球菌培养液中,放进滴有新生婴儿血的过滤纸片,用另多张带有不一样量苯丙氨酸的过滤纸做为对比,紧紧围绕过滤纸片的草链球菌生长发育范畴的尺寸与苯丙氨酸成分成占比.另一种挑选方式 是在尿标本采集中或湿尿不湿上滴少量10%的氯化铁(有市售的测试纸),展现深深蓝色表达有苯丙酮酸存有.

　　假如宝宝有PKU家庭史,尿的查验在婴儿期后就可以开展.应在1岁内定期维护,一般每星期一次.4~6周龄后,出现异常高质量的苯丙氨酸的新陈代谢物质可能在尿中出現,包含苯丙酮酸,苯乳酸菌,苯乙酸及其正羟苯乙酸.