Tuner综合征(Tuner syndrome)又被称为先天子宫卵巢发育不良，性激素发育不良。是Tuner于1938年最开始发觉，最普遍的性染色体异常，占女新生婴儿的1/5000，99%的Tuner综合征都会试管胚胎期自然流产，约占初期自然流产总病案的15%。

　　Tuner综合征的基因遗传病理学是在减数分裂全过程中产生染色体不分离出来，与孕妇的年纪不相干。染色体不分离出来造成 X性染色体缺体生殖子的造成，与一切正常的生殖子授精后产生X单个合子，即45，X.。70%的染色体不分离出来产生在父方，并都产生在减数分裂全过程中。

　　Tuner综合症的典型性临床症状关键包含：个子矮小，后发际线低，颈蹼，胸平而宽，乳头间隔增厚，及其条索状子宫卵巢为特点的前列腺的位置发育不全。

　　典型性的Turter综合症在出世时即展现个子、休重落伍，手、足背显著水肿，颈侧皮肤松弛。出世后个子增长迟缓，老年期个子约135－140cm。其关键临床医学特点为：女士燃气表，后发际线低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间隔增厚；肘外翻和多痣等。约35％患者伴随心脏畸型．以主动脉缩窄多见。除此之外．尚由此可见肾脏功能畸型（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不全，第4、5骨掌较短和多痣等。患者生殖器官一直维持宝宝型．阴唇发育不全，孑宫不可以碰触。绝大多数患者智能化一切正常。常因生长迟缓、青春发育期无性征生长发育、原发性闭经等就医。其血细胞FSH、LH在新生儿期即已提高，但雌二醇水准甚低。

　　除依据临床症状和荧光原位杂交外，还可查验口腔黏膜鳞状上皮细胞或孕妇羊水体细胞等的X染色质以輔助确诊。一切正常女士的间期体细胞中有一条x染色体降解，萃取在x染色质，在抗酸染色、染包后，诊断率达到30％上下，男士则在10％下列。